随着精准医疗时代的到来，基因检测已成为肿瘤和遗传病诊疗的标准流程。然而，面对一份动辄数十页的基因检测报告，很多患者感到无从下手。

理解基因检测的两种类型

胚系突变检测（Germline Testing）：检测与生俱来的基因变异，可遗传给后代。典型代表：BRCA1/2检测。

体细胞突变检测（Somatic Testing）：检测肿瘤组织中获得的基因变异，不遗传。结果直接指导靶向药物和免疫治疗的选择。

关键指标解读

BRCA1/2突变：胚系BRCA突变携带者终生乳腺癌风险高达70%以上。BRCA+乳腺癌患者可从PARP抑制剂中显著获益，英国在PARP抑制剂临床应用方面处于全球领先。

EGFR突变：非小细胞肺癌最常见的可靶向突变。EGFR敏感突变患者可从EGFR-TKI中显著获益。

MSI-H/dMMR：微卫星高度不稳定/错配修复缺陷，是免疫检查点抑制剂疗效的强预测标志物，跨越瘤种有效。

TMB（肿瘤突变负荷）：TMB-High提示免疫治疗可能有效。

圣链健康的基因解读服务

基因检测报告的解读需要结合疾病类型、分期、既往治疗史和当前可及的药物/临床试验。圣链健康的英国专家团队可对您的基因检测报告进行深度解读，并基于英国最新的临床指南，为您提供精准的治疗建议。